Gaucher-kór – Ritka, de jól kezelhető betegség

  • Zsidónak lenni nem kerül pénzbe, a zsidó média viszont nincs ingyen.

    Támogasd te is Magyarország egyik legolvasottabb zsidó lapját, a Kibic Magazint!

    Támogatom»

A ritka betegségek diagnózisának felállításakor a szakemberek tünetek tucatjait elemzik, amíg eljutnak a megoldáshoz. Az öröklődő, enzimdefektus okozta Gaucher-kór ezek közé tartozik: ma Magyarországon az érintett betegek alig harmadát diagnosztizálták. Pedig 100-nál is többen lehetnek – ha az érintettek nem téves diagnózisok alapján járnák saját, sokszor évtizedekig tartó kálváriájukat. (x)

A ritka betegségek olyanok, mint egy több ezer darabos kirakó, nagyon nehezen, akár évek alatt áll össze a kép. Rejtőzködnek, átlagosnak tűnő panaszokat produkálnak. Éppen ezért kell a tüneteket együtt, komplexen kezelni, hogy fény derüljön a tünetek valódi okára és felállítsák a helyes diagnózis.

Gaucher-kórt egy enzim (glükocerebrozidáz) elégtelen működése, hiánya okozza. Nehéz felismerni, mert rengeteg más betegségre jellemző tünete van. Ha a kisgyereknek fáj a lába vagy a keze, akkor biztosan növésben van, túl gyorsan és nagyot nőtt? Ha valaki vérszegény, már a szülei is azok voltak? Hogy Lábszára szinte örökké kék foltoktól virít, nehezebben gyógyulnak a sebei? Hogy A gyermek kortársaihoz képest fáradékony, gyenge, alacsonyabb és kisebb, mint az óvodástárai? Szokás mondani: „Nem lehet mindenki magas, és szép szál, erős és sportos. Majd behozza a lemaradást!”

De mit mondanának az orvosok arra a gyerekre/felnőttre, aki a fenti tünetekből legalább háromra panaszkodik? Többnyire különböző kivizsgálásokra küldik, tünetenként más-más helyre így sokszor előfordul, hogy ezek a vizsgálatok hosszú évekig elhúzódnak és még sincs megnyugtató diagnózisa a betegnek. Ha a páciensnek szerencséje van és a háziorvosa összerakja a mozaik darabjait és célzottan kezdi a kivizsgálást, akkor nagyon rövid időn belül kiderülhet a tünetek valódi oka és esélye lesz a betegnek a megfelelő kezelésre, a tünetmentességre.

Sok lehet a diagnosztizálatlan beteg

Ellenkező esetben a panaszokat külön-külön kezelik a szakorvosok, a leggyakrabban valamilyen öröklött ízületi betegséget, vagy az alacsony vérlemezke- és fehérvérsejtszám megléte alapján vérképzőszervi betegséget neveznek meg. Sajnos nem mindig rakják össze azokat a tüneteket, amelyek alapján sejthető lenne, hogy valójában a ritka, öröklött, enzimelégtelen működése okozta betegségről, a Gaucher-kórról van szó. Ezért is lehet, hogy a pillanatnyilag kezelt betegek több mint háromszorosa, „kering” valahol az országban, szakorvosi rendelőkben, kórházakban diagnózis nélkül. Holott a Gaucher-kór idejében történő felismerésével, a terápia megkezdésével ezek a betegek lényegesen jobb életminőségben élhetnének.

A betegség felismeréséhez pedig mindössze egy egyszerű vércsepptesztre lenne szükség. Régebben a fájdalmas csontvelő-biopsziával oldották meg a mintavételt, melynek segítségével kimutatták a jellegzetes Gaucher-sejteket. Ma már elég hozzá egy csepp vér az ujjbegyből. Csak tudni kell, hogy mit keressünk. Abban a pillanatban pedig, ahogy a helyes diagnózis megszületik.

A Gaucher-kór kialakulása, legjellemzőbb tünetei

A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és idős korban is. Valójában az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerobrozidáz enzim hiánya okozza a betegséget. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között májkárosodás, hatalmas lép, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki.

A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban annak megnagyobbodásához vezethet, a beteg elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Fáradékonyságot, véralvadási zavart, vérzékenységet, erős orrvérzést, ínyvérzést, elhúzódó és görcsös menstruációt válthat ki. A májban felhalmozódó Gaucher-sejtek hatására a máj megnagyobbodhat, májchirrosis alakulhat ki. A kór érinti a betegek csontozatát is: a Gaucher-kóros betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban lehet sárgás-barna, és jellemzően kerek, bíborpiros foltok jelenhetnek meg a szem körül.

A Gaucher-kór diagnosztizálása után a megkezdett kezeléssel a kór két típusának (1 és 3) tünetei csökkenthetőek, illetve jó életminőség és tünetmentesség érhető el (1-es típus). Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd a Gaucher-kórral élők számára.

A Gaucher-kórra jellemző öröklődés

Az olyan terhességek esetében, ahol mindkét szülő hordozó, 25%-os annak a valószínűsége, hogy az utód Gaucher-kórral születik. Továbbá minden második csecsemő, akinek hordozó szülei vannak, maga is hordozóként születik, még ha ez tüneteket nem is okoz. Amennyiben az utód örökölte a kórt, már csecsemőkorban elkezdhető a kezelés, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna, így az egész életét tünet- és fájdalommentesen tudja leélni. (A következő cikkünkben erről részletesen is olvashat.)

Ezért fontos a család vizsgálata!

A betegség leggyakoribb az askenázi (kelet-európai) zsidók körében.

A tünetek típusonként változnak. Gyermekkorban, fiatal felnőtt korban és időskorban is egyaránt jelentkezhetnek a tünetek, de ha tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, akkor érdemes vizsgálatra jelentkezni [email protected] e-mail címen. A diagnózis egy egyszerű ujjbegyből vett vérmintából megállapítható.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on tumblr
Tumblr
Share on email
Email
Share on whatsapp
WhatsApp