Következik:  
Elul 9, 5778 · 2018. augusztus 19, vasárnap

Családtervezés zsidó módra

Dávid kisgyerekként is sokat betegeskedett, kortársaihoz képest rengeteg időt töltött orvosi várókban és kórtermekben, majd fiatal felnőttként a megnagyobbodott lépe miatt kezdték kezelni. Két éve a Fővárosi Szent László Kórház orvosai egy ritka, elsősorban az askenázi zsidókat érintő genetikai betegséget diagnosztizáltak nála. A terápiának hála két éve fájdalom- és tünetmenetesen élhet, de a megfelelő genetikai vizsgálattal még a fogantatása előtt meg lehetett volna előzni a bajt.

Dávid Gaucher-kórban szenved, amely leggyakrabban az askenázi zsidók között fordul elő. A betegség vércseppteszttel már Budapesten is szűrhető.

„Ha valaki askenázi zsidóként a Gaucher-kór tüneteinek legalább a harmadát felismeri magán, akkor javasolt elvégeztetnie a tesztet. Viszont ha ezeket a tüneteket nem tapasztalja, akkor nem szükséges, hiszen ebben az esetben valószínűleg nem szenved a kórban. Ellenben, ha két askenázi zsidó összeházasodik és gyereket szeretne vállalni, akkor erősen ajánlott a szűrés, mivel fiatalokról van szó, akiknél esetleg még nem jelentkeztek a betegség tünetei, de attól még magukban hordozzák a lehetőséget” – mondja Dr. Csacsovszki Ottó, a Fővárosi Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

A terület szakértője szerint az olyan terhességek esetében, ahol mindkét szülő hordozó, 25%-os annak a valószínűsége, hogy az utód Gaucher-kórral születik. Továbbá minden második csecsemő, akinek hordozó szülei vannak, maga is tovább viszi a kórt, még ha ez tüneteket nem is okoz. Amennyiben az utód örökölte a betegséget, már csecsemőkorban elkezdhető a kezelés, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna, így az egész életét tünet- és fájdalommentesen tudja leélni.

A Gaucher-kór egy veleszületett anyagcsere betegség, amely genetikai eredetű és egy speciális enzimhiány okozza. Főbb tünetei, a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom, a bélpanaszok, illetve véralvadási zavarok melyből kifolyólag erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció jelentkezhet. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral érintett gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik.

A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az [email protected] e-mail címen várják Szent László Kórház szakorvosai, és ugyanitt lehet ingyenes szűrővizsgálatra jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 5727 668 közvetlen vonalon keresztül is kérhető időpont.

(A cikkben szereplő keresztnevet a beteg kérésére megváltoztattuk.)

Kapcsolódó cikkeink:

Gaucher-kór: rejtőzködő betegek is lehetnek a hazai zsidóság körében – Kibic Magazin

A Gaucher-kór azon ritka genetikai betegségek közé tartozik, amelyek sokkal nagyobb arányban vannak jelen az askenázi zsidóknál, mint a teljes népesség körében. Mivel ez a betegség kezelhető, ezért fontos lenne, hogy minél szélesebb körben tudomást szerezzenek létezéséről. A betegségről Dr. Várkonyi Andreával a Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosával beszélgettünk.

A magyar zsidókat érinti főként a Gaucher-kór nevű betegség! – Kibic Magazin

A kór többek között krónikus fáradtsággal, véralvadási zavarral, végtagfájdalommal, bélpanaszokkal, vérzékenységgel, szinte elviselhetetlen csontfájdalommal jár. A jó hír, hogy a betegség jól diagnosztizálható és kezelhető. Jelenleg a budapesti Szent László Kórházban várják a betegeket kezelésre. A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség. Egy speciális enzimhiány okozza.

 

  • Ha tetszett a cikkünk, támogass minket! Ezzel hozzájárulhatsz ahhoz, hogy zsidó közösségi portálként minél több és színesebb anyagot közölhessünk a Kibicen. Minden adományt szívesen veszünk! Bankszámlaszám: CIB 10701324-67817975-51100005


    Egyszeri támogatás:

    Havi támogatás:

Facebook 0
Twitter
Tumblr
Email
WhatsApp