A magyar zsidókat érinti főként a Gaucher-kór nevű betegség!

A kór többek között krónikus fáradtsággal, véralvadási zavarral, végtagfájdalommal, bélpanaszokkal, vérzékenységgel, szinte elviselhetetlen csontfájdalommal jár. A jó hír, hogy a betegség jól diagnosztizálható és kezelhető. Jelenleg a budapesti Szent László Kórházban várják a betegeket kezelésre. A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség.

Egy speciális enzimhiány okozza. Ennek következtében zsírszerű anya­gok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között májkárosodás, hatalmas lép, véralvadá­si zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

A betegség krónikus fáradtsággal, véralvadási zavarral, végtagfájdalommal, bélpanaszokkal, vérzékenységgel, erős orrvérzéssel, ínyvérzéssel, elhúzódó és görcsös menstruációval, gyermekkorban elmaradt növekedéssel, majd késői nemi éréssel járhat.

A kór érinti a csontozatot is: a Gaucher-kóros betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegség hazánkban leggyakoribb I-es típusa főként az askenázi zsidó származású embereket érinti, minden 850.-et.

A jó hír azonban az, hogy a betegség egy egyszerű, fájdalommentes vércseppteszttel diagnosztizálható, melyet hazánkban a Szent László Kórház 22-es épületében lévő ambulancián jelentkezve lehet elvégeztetni, térítésmentesen.

Ha a teszt pozitív lesz, akkor Gaucher-kórt enzimpótló infúziós kezeléssel lehet gyógyítani, melyet a betegek 14 naponta kapnak.

A betegek e-mailben az orvos@gaucherkor.hu címen vehetik fel a kapcsolatot a Szent László Kórház specialistáival vagy személyesen lehet jelentkezni az intézmény Hematológiai- és Őssejt-transzplantációs Járóbeteg Szakrendelésén a vércsepptesztre és a kezelésekre.

Cím: 1097 Budapest, Albert Flórián út 5-7.

Telefonszám: 1/455-8274

Gaucher, a kutató:

Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizálta először a kórt, így lett névadója is egyben. Egy 32 éves nő megnagyobbodott lépének vizsgálata közben derült fény a kórképre, de csak az 1960-as évek genetikai kutatási forradalma térképezte fel pontosan a Gaucher-kórt.