Súlyos genetikai betegségeket hordozhat a hazai zsidóság?

Míg Izraelben és Amerikában a szűrővizsgálatoknak köszönhetően néhány súlyosabb betegséget már sikerült szinte teljesen eltüntetni, Magyarországon ilyesmire nincs lehetőség, mert származás alapján tilos nyilvántartani bárkit is. Holott a kivándorolt magyar zsidó nagyszülőktől származók körében egyes genetikai betegségek aránya kiemelkedően magas másokhoz képest. Annak ellenére, hogy több mint harminc olyan genetikai betegség ismert, amely az askenézi zsidók körében sokkal gyakrabban fordul elő, mint a teljes népesség egészében, Magyarországon a zsidó közösségeken belül nem igazán foglalkoznak ezzel a témával. Míg Izraelben és Amerikában a szűrővizsgálatoknak köszönhetően néhány súlyosabb betegséget már sikerült szinte teljesen eltüntetni, addig itthon még annak a lehetősége sem adott, hogy egyáltalán megállapítható legyen a genetikai szűrések fontossága.

Zsuzsa és Dani második gyermeke, Ádám súlyos rendellenességgel született, rendkívül magas légzésszám és izomhypotonia miatt szülei haza sem tudták vinni. Az elmúlt négy hónapot az intenzív osztályon töltötte, mivel sem lélegezni, sem pedig táplálkozni nem tud önállóan. A rengeteg vizsgálat ellenére a mai napig nem tudni, hogy pontosan mi okozza Ádám súlyos tüneteit, szülei már csak a teljes genom szekvenálásnak nevezett eljárásban bízhatnak, hogy talán fény derül a rendellenesség okára. Zsuzsát és Danit meglepetésként érte Ádám betegsége, első gyermekük ugyanis teljesen egészségesen született, ők maguk pedig fiatalok és egyikőjük családjában sem ismert bármilyen genetikai betegség jelenléte. Ezért nem is gondoltak arra, hogy részt vegyenek genetikai tanácsadáson vagy szűrésen.

Míg Izraelben és az Egyesült Államokban rendszeresen felhívják a Zsuzsához és Danihoz hasonló fiatal zsidó párok figyelmét a genetikai betegségek kockázataira, addig Magyarországon az ilyen jellegű tájékoztatás egyáltalán nincs gyakorlatban. Az persze nem biztos, hogy Ádám valamilyen zsidókra jellemző betegségtől szenved, esetében ugyanis annyira ritka rendellenességről lehet szó, hogy valószínűleg az előzetes szűrővizsgálatok sem mutatták volna ki.

Az askenázi zsidók körében gyakrabban előforduló örökletes betegségek némelyikénél viszont a megelőző jellegű szűrés és tanácsadás akár életmentő is lehet. A szakirodalom több mint harminc olyan genetikai rendellenességet tart számon, amely sokkal gyakrabban fordul elő az askenázi zsidóknál, mint a teljes populáción belül. Igaz, mindegyik esetben ritka betegségekről van szó, és valószínűleg ezek előfordulása a hazai zsidóság körében az Izraelben vagy az Amerikában élő nagy létszámú és homogénebb askenázi zsidó közösségekhez képest még ritkább lehet.

Genetikai kutatások már korábban kimutatták, hogy a nagyjából 10 milliós askenázi zsidóság csupán 350 olyan embertől származik, aki 600-800 évvel ezelőtt élt Európában és a Közel-Keleten. A történelmi okokból elszigetelten élő és a közösségen belül házasodó askenázi populáción belül így nagyobb arányban őrződtek meg és öröklődtek tovább a különféle betegségeket okozó mutációk, mint a folyamatosan „felhígult” európai népek körében. Sőt néhány betegség esetében, mint például a Gaucher-kór vagy a családi dysautonomia, egyes mutációk szinte kizárólag csak az askenázi zsidóknál találhatók meg. Mindez persze kitűnő kutatási lehetőséget biztosít a genetikusok számára, az askenázi zsidóságnak azonban már közelről sem ennyire örömteli ez a fajta különlegesség. A genetikai betegségek között ugyanis szép számmal akad olyan, amelyet sem gyógyítani, sem pedig kezelni nem lehet.

Az egyik legismertebb és leggyakoribb ilyen rendellenesség a Tay-Sachs-szindróma, amely hibás génjét amerikai adatok szerint az askenázi zsidók nagyjából négy százaléka hordozza magában. A Tay-Sachs egy nagyon súlyos, gyógyíthatatlan, autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely fiatal korban a központi idegrendszer leépülésének következtében anyagcserzavart, majd 3-4 éves kor környékén halált okoz. Amennyiben mindkét szülő hordozza a hibás gént, úgy 25 százalék az esély arra, hogy beteg gyermek fog születni, további 50 százalék, hogy az újszülött a mutáció hordozója lesz. A szűrővizsgálat az egyetlen lehetőség arra, hogy két hibás géneket hordozó embernek ne szülessen halálos betegségben szenvedő gyermeke. Ahhoz viszont, hogy a veszélyeztetett egyének szűrésre és genetikai tanácsadásra menjenek, felvilágosításra és tudatosításra van szükség. Izraelben és az Egyesült Államokban például pont így sikerült lenullázni a Tay-Sachs-szindrómával világra jött zsidó újszülöttek számát.

Azt elég nehéz lenne megmondani, hogy a hazai zsidó közösségen belül milyen arányban vannak jelen az askenáziakra jellemző genetikai betegségek. „Magyarországon a populációspecifikus betegnyilvántartás és az identitásalapú megkülönböztetés tilos” – magyarázza a Kibicnek Raskó István orvos-genetikus, az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Genetikai Intézetének professzora, hogy miért nem lehet tudni, a zsidó közösség milyen arányban lehet érintett egy-egy örökletes betegség kapcsán. Egy 2003-as tanulmányban például Izraelben és Amerikában genetikai teszteken részt vett askenázi zsidók nagyszüleinek származását is feljegyezték. A magyar nagyszülőktől származók aránya a Tay-Sachs-szindróma génjének hordozói körében kiemelkedően magas volt más, a régió országaiból származókhoz képest. De a Magyarországról kivándoroltak unokái a többi tesztelt örökletes betegségnél is „jól teljesítettek”. Ebből azonban nehéz lenne következtetni arra, hogy jelenleg hányan lehetnek hordozók idehaza.

A tesztek az ultraortodox zsidó közösségek számára genetikai teszteket ajánló szervezet, a Dor Yeshorim izraeli és amerikai központjában készültek. Ők még középiskolás korban elvégzik a genetikai teszteket, az eredményeket pedig egy adatbázisban őrzik. Amikor két fiatal össze szeretne házasodni, az adatbázisban ellenőrzik, hogy nem hordoznak-e azonos mutációkat, és amennyiben egyezést találnak, azt javasolják, hogy ne házasodjanak össze. A Dor Yeshorim tevékenységének és az izraeli hatóságok ingyenes tesztprogramjainak köszönhetően a Tay-Sachs-kór szinte teljesen eltűnt Izrael és Amerika zsidó közösségeiből. Raskó István szerint idehaza hasonló eredmények akkor születhetnének, ha a zsidó közösség tagjai még a gyerekvállalás előtt részt vennének genetikai tanácsadáson, ahol a tanácsadó eldöntheti, hogy szükség van-e további genetikai vizsgálatra.

„Míg Amerikában egy genetikai konzulens első kérdése a családi háttérre és a származásra vonatkozik, addig Magyarországon általában vonakodnak az ilyen jellegű kérdésektől” – mondja Kósa János a PentaCore Laboratórium ügyvezető igazgatója. A többek között genetikai tanácsadással és szűréssel foglalkozó cég vezetője szerint idehaza most lesz elérhető és megfizethető az a technológia, amelynek segítségével ezek a tesztek aránylag rövid időn belül elkészülhetnek. „Ezekről a betegségekről nagyon sokat tudunk, és ha ismerjük a vizsgálatot kérő etnikai hovatartozását, akkor specifikusan tudunk az adott csoportra jellemző mutációkra keresni” – teszi hozzá Kósa. A PentaCore Laboratóriumban például néhány hónapon belül elérhető lesz egy olyan vizsgálati panel, amely nagyjából húsz, az askenázi zsidóknál gyakori betegség úgynevezett hotspot szűrésére lesz alkalmas. A teszteket európai partnerlaboratóriumok segítségével most is el tudják végezni, ezek költségei azonban több ezer eurós tételeknek felelnek meg.

Azért döntöttek az askenázi zsidókra specifikus vizsgálati panel kifejlesztése mellett a PentaCore-nál, mert egyre több ilyen jellegű kéréssel keresték meg őket. Kósa János szerint már Magyarországon is egyre tudatosabb kérések érkeznek, többször előfordul, hogy bizonyos betegségcsoportokra szeretnének szűrővizsgálatokat kérni. Ahhoz viszont, hogy a zsidó párok még gyerekvállalás előtt a genetikai tanácsadás mellett döntsenek, ismerniük kellene, hogy egyáltalán léteznek ezek a betegségek. Zsuzsáék például Ádám születése előtt még csak nem is hallottak ilyesmiről, és mivel mindenkit egészségesnek tudtak a családjukban, így náluk fel sem merült a konzultáció fontossága. Ez mondjuk nem meglepő, ugyanis a hazai zsidóságon belül csak elvétve akad olyan közösség, ahol kiemelten foglalkoznának a genetikai betegségek kérdésével.

Raj Ferenc, a Bét Orim közösség rabbija például tanításaiban többször is kiemelte mind Magyarországon, mind az Egyesült Államokban a genetikai betegségek lehetőségeit kimutató tesztek fontosságát, és ez a házasulandókkal folytatott beszélgetései során is állandó téma.

Raj Ferenc nagyon fontosnak tartja, hogy az örökletes betegségekről szó essen a zsidó közösségeken belül, és büszke arra, hogy tagja annak a reform rabbiszervezetnek, amely 1975-ben, talán elsőként hivatalos határozatban ösztökélte a tagságot, hogy kötelességszerűen hívják fel a figyelmet a genetikai szűrés szükségességére.

Köves Slomó, az EMIH vezető rabbija ugyan maga is részt vett genetikai szűrésen, amikor egy New York-i jesivában tanult, idehaza még nem találkozott ilyen betegséggel, és az EMIH-nél még nem merült fel, hogy ezzel aktívan foglalkozzanak.

A Szim Salom szintén nem foglalkozik a kérdéssel, a Mazsihisztől pedig többszöri megkeresésünk ellenére sem kaptunk választ.

Verő Tamás rabbi úgy tudja Magyarországon a fiatal párok semmilyen rabbinikus tájékoztatást nem kapnak a genetikai betegségekről, bár számára ismert a téma, és a Frankel közösségben egy orvos már tartott erről előadást.

Amíg nem áll rendelkezésre megfelelő adat arról, hogy a magyarországi zsidó közösségen belül milyen lehet a különböző genetikai betegségek hordozásának aránya, addig valószínűleg nem is lesz elmozdulás az erről szóló tájékoztatás szükségességének megítélésében. Így viszont csak találgatni lehet, hogy itthon hányan hordozhatják az egyes betegségeket okozó mutációkat, mivel az egyedi esetek rendszerint nem kapnak nyilvánosságot. Ezért azok sem fognak eljutni genetikai tanácsadásra és a megfelelő szűrővizsgálatokra, akiknek valóban szükségük lenne rá, és a megfelelő tájékoztatás hiányában Zsuzsához és Danihoz hasonlóan át kell élniük azt, hogy beteg gyermekük született.

(A cikkben szereplő neveket a család kérésére megváltoztattuk.)